8.  Под   пол   разбираме 
признаци   и   свойства   на 
организма,   пряко   или 
косвено   свързани   с 
размножаване.   За   голяма 
част от  много клетъчните 
животни   са   характерни 
първични   и   вторични 
полови

 

признаци. 

Първичните   са   пряково 
свърнзани

 

със 

размножаването,

 

за 

мъжа­   семенници   и 
надсеменници, 
семепроводи,   простатна 
жлеза и пенис. За жената­ 
яйчници,   айцепроводи, 
матка,   влагалище   и 
външен полов орган­вулва. 
Всички останали признаци 
по   които   двата   пола   се 
различават   се   наричат 
вторични   полови   белези. 
Те

 

се

 

развиват 

подествието   на   половите 
хормони.   Имат   косвено 
отношение

 

към 

размножаването.   Такива 
са   мускулатурата,   тембър 
на   гласа,   окосмяване, 
млечни жлези и др. 
Хермафродизъм 
(вдуполовост)   –   най 
старото

 

еволюционно 

състояние   при   паразити, 
червеи , тении , еднодомни 
растения.   Бива   естествен 
– червеи, растения; двете 
половите

 

сиситеми 

функционират   заедно. 
Патологичния   се   дели   на 
истински­   в   резултат   на 
патологичен   процес   се 
получава

 

овотестис­

жлезата   е   пердставена   с 
две   финкции   като 
функционира само едната. 
Лъжлив патопогичен – при 
мъжете   има   тестис,   при 
жените   овариум.   Всички 
останали   белези   са   от 
противоложния

 

пол. 

Лъжливият 
хермафродизъм е мозайка 
от белези
Прихически(трансексуализ
ъм)   –   влечение   към 
собствения   пол   –   хомо   и 
бисексуални индивиди. 
Гонохоризъм   (разделно­
половост)   –   Наложен   от 
еволюцията

 

и

 

от 

характеристиката

 

на 

половото   размножаване 
полът   е   разделен   на 
мъжки и женски. 
Половото   развитие   е 
двустъпален

 

процес, 

започва   с   детерминиране 

и

 

завършва

 

с 

диференциране.  
Белези,   скачени   с   пола   – 
те   са   детерминирани   от 
гени,   които   се   намират   в 
половите   хромозоми   и   се 
наричат   скачени   или 
свързани   с   пола,   а 
съответно унаследяването 
–   полово   свързано 
унаследяване. При  човека 
са   познати   около   150 
признака   които   се 
унаследяват,   свързани   с 
пола.

 

Пример

 

е 

хемофилията,   при   която 
на   болните   хора   кръвта 
почти   не   се   съсирва   и 
могат   малки   наранявания, 
да причинят кръвоизливи. 
Рецесивният

 

алел 

определящ   заболяването 
се   намира   в   Х­
хромозомата. 
Има   белези   които   се 
влияят   с   пола   но   са 
локализирани   в   автозоми. 
Например гените за гласа 
окосмяване,   и   др.   (в 
присъствие   на   хормони). 
Ограничените   от   пола 
признаци   се   проявяват 
само  в  единия  пол.  Те  се 
определят   от   гени, 
разположени   както   в 
автозомите,   така   и   в 
половите

 

хромозоми. 

Обуслявят се от гени и при 
двата пола, но са проявени 
само при женските. 

9.НАСЛЕДСТВЕНОСТ   ПРИ 
ЧОВЕКА   –   ОСНОВНИ 
ПОНЯТИЯ,   МЕТОДИ   НА 
АНАЛИЗ

 

Основни 

понятия­Наследственост 

–

 морфологична   и 

функционална 
приемственост

 

между 

поколенията,   приликата 
между   родители   и 
деца;

Изменчивост

 

– 

свойството на белезите да 
варират   в   определени 
граници, а също така да се 
проявяват

 

нови 

белези;

Ген  

–   най­малката 

функционална единица за 
наследственост,   участък 
от молекулата на ДНК със 
специфичен   набор   от 
нуклеотиди,   в   чиято 
последователност

 

е 

закодирана   генетичната 
информация;

Алел

 

– 

различните   структурни 
състояния   на   гена.   Всяка 
една от формите определя 
различни

 

фенотипни 

белези.;

Локус

 

– 

местоположение   на   гена 
върху 
хромозомата

;Хомозигот

  – 

индивид, който притежава 
двойка   индентични   алели 
на   гена   в   даден 
локус(АА);

Хетерозигот  

– 

индивид, който притежава 
един   доминантен   и   един 
рецесивен 
ген(Аа

);Хемизигот

 

­ 

индивиди, които имат само 
1   алел   от   даден 
ген.;

Фенотип

  – Изявените 

белези,   съвкупността  от 
всички   проявени   белези, 
резултат

 

от 

взаимодействието   между 
гените и средата

;Генотип 

–   съвкупността   на   всички 
гени   в   организма, 
генетична   конструкция   на 
индивида;

Чиста   линия

  – 

показва

 

константно 

унаследяване   на   даден 
признак   в   редица 
поколения;

Менделизъм

  – 

учение

 

за 

закономерностите

 

на 

наследствеността, поставя 
началото на генетиката.На 
8.03.1865   Грегор   Мендел 
докладва как се командва 
наследствеността   след 
опити   с   растителни 
хибриди. От своите опити 
той   стига   до   следните 
заключения   –   развитието 
на   признаците   зависи   от 
предаването

 

на 

наследствените   фактори 
през

 

поколенията, 

наследствените   фактори 
се   характеризират   с 
постоянство,   единия   от 
факторите   идва   от 
майката,   другия   –   от 
бащата   и   се   проявяват 
свойствата   доминантност 
и   рецесивност,   във   всяка 
гамета   попада   само   по 
един

 

от

 

двата 

наследствени 
фактора.

Причини

 

за 

успеха   на   Мендел­

Късмета на изследователя 
–   подбрал   е   7   белега, 
които

 

силно

 

се 

различават,   без   да   знае, 
че   граха   има   14..

Типове 

онаследяване

 

в 

зависимост   от   броя 
гени:

Полигенни

 

– 

признаци,   обусловени   от 
много

 

гени, 

многофакторно 
унаследяване;Моногенни – 
определят   признаците   от 
един

 

ген.Според 

локализацията:Независим
и;Скачени – локализирани 
в   една   хромозома, 
унаследяват   се   като 
група.Според 
характера;Доминантно   – 
проявява   се   признакът, 
определен от доминантния 
алел

 

и

 

обуславя 

развитието

 

му

 

в 

хетерозиготно 
състояние(Аа);Рецесивно 
–   изявява   се   при 
хомозиготните 
индивиди(аа),   но   много 
често   продуктите   на   тези 
гени

 

са 

неактивни;Интермедиерно 
–   изразява   се  

  в 

отслабване  на  изявата  на 
доминантиния   ген   в 
присъствието

 

на 

рецесивен   –   непълно 
доминиране.Вид 
хромозоми:Автозомни   – 
хромозомите,   еднакви   за 
двата   пола;Полови   – 
хромозомите,   различни   за 
всеки пол – Х за жената, У 
за

 

мъжа.Брой 

алели:Полиалелно

 

– 

мутации   в   един   и   същ 
локус

 

на 

хромозомата;Моноалелно.
Варианти   в   генното 
действие:пенетрантност   – 
способност

 

за 

фенотипност,   различието 
зависи   от   генетичните 
фактори   и   околната 
среда.

 

Обикновено 

повечето гени имат пълна 
пенетрантност,   за   някои 
гени   при   бозайниците   са 
от   значение   половите 
хормони.­пълна

 

– 

100%;непълна   –   част   от 
носителите   проявяват 
гена.

Eкспресивност   – 

степен   на   изява

 

– 

Намаляващата 
експресивност може да се 
прояви

 

в

 

пълна 

пенетрантност

 

– 

постоянна, 
променлива...Законите,   до 
които е достигнал Мендел 
са

  няколко:

1. Закон за доминирането
При   кръстосване   на 
индивиди,   които   се 
различават   по   една   или 
няколко

 

двойки 

алтернативни   белези,   в 
първото

 

хибридно 

 поколение   се   получава 
еднообразно   потомство. 
Еднообразието е резултат 
от доминирането ­ от всяка 
двойка белези се появява 

само   доминантният..

2. 

Закон

 

за 

разпадането.

Във   второто 

хибридно   поколение   се 
проявяват   и   рецесивните 
белези.   Нарушава   се 
еднообразието

 

на 

хибридите.   Белезите   се 
разпадат в отношение 3:1 
за   всяка   алтернативна 
двойка.

3.   Закон   за 

независимото 
комбиниране­

Алелите   на 

различните   гени   се 
комбинират   в   гаметите 
  на хибридите от първото 
хибридно

 

поколение, 

 независимо   от   това   дали 
са

 

доминантни

 

и 

рецесивни.   В   резултат   на 
случайното   оплождане 
между

 

гаметите 

белезите,определяни   от 
различните   гени,   се 
унаследяват   независимо 
един   от   друг   и   се 
комбинират   по   всички 
възможни   начини.

Има   и 

втори   вариант   на   за 
оните   на   Мендел:

1­ви закон на Мендел: при 
кръстосване на организми 
с

 

противоположни 

признаци   потомството   в 
първо   поколение   е 
еднообразно.

 

При 

съешаване на кръстоските 
от   първо   поколение   (F1) 
помежду   си   във   второто 
поколение   (F2)   се 
получава   разпадане   в 
съотношение 3:1, т.е. 75% 
от   потомството   е   с 
доминантния   и   25%­с 
рецесивния

 

признак.

2­ри закон на Мендел: при 
кръстоските   от   първо 
поколение

 

настъпва 

разпадане   на   признаците 
в   точно   определено 
отношение   (3:1)   за   всеки 
признак.
3­ти  закон на Мендел: при 
гаметогенезата

 

през 

мейозата

 

поради 

случайното   разпределяне 
на

 

наследствените 

фактори,   в   гаметите   по 
теория   на   вероятностите 
може   да   попадне   само 
фактор   А   или   а.
4­ти закон на Мендел: при 
кръстосване

 

на 

организми   ,   които   се 
различават   по   два   или 
повече   признака,   тези 
признаци   се   унаследяват 
независимо   един   от   друг, 
като   се   комбинират   във 

всички

 

възможни 

съчетания.

Фарматогенети

ка 

 са генните дефекти от 

въздействието

 

на 

определени   лекарствени 
средства,   храни     и   други 
фактори.   Това   са   генни 
предразполпжения 
проявяващи   се   като 
заболявания

 

след 

провокиращо   действие   на 
външен фактор. При тези 
дефекти   се   засягат   гени, 
които   кодират   ензими, 
свързани с разграждането 
или излъчването на някои 
лекарствени   средства.   – 
чувствителност

 

към 

примахин(антималариен 
препарат).Част

 

от 

пациентите   реагират   с 
хемолетични   кризи.   Те 
имат   недостатъчност   към 
ензима   глюкозо­6­фосфат 
дихидрогеназа.(G6FDX). 
Мутантен   рецисивен   ген 
локализиран

 

в

 

х­

хромозомата. Проявява се 
при   жени,   които   са 
резцисивни   хомозиготи. 
При   хетерозиготни   жени 
може да се прояви и да не 
се   прояви   изявявайки   се 
има   много   вариации, 
защото при една от двете 
х­хромозоми

 

се 

инактивира и се превръща 
в   полов   хроматин. 
Инактивацията настъпва в 
ранна   ембриогенеза   на 
стадии,

 

няколко 

бластомера . 

10. Алелно състояние  на 
гените

:Генът   е   част   от 

молекулата на ДНК, която 
отговорна за синтезата на 
една молекула РНК и една 
полипептидна верига. 
Генетичния   локус   е   спец 
позиция и локализация на 
гена   върху   хромозомата. 
Ако двата алела на даден 
локус   са   идентични­ 
хомозиготен   индивид   по 
този   локус,   а   ако   са 
различни   –   хетерозиготен 
индивид. 
Алел

 

–

 

различни 

структурни   състояния   на 
гена.
Алелна   честота­   броя   на 
организмите   в   дадена 
полулация   носещи   опр 
алел,   отнесен   спрямо 
общия   брой   гени   в 

популацията.

 

Общата 

честота   на   алелите   на 
един ген, в полулацията е 
100%
Генотип­   съвкупност   от 
структурно

 

и 

функционално свързани и 
взаимно   влияещи   се   гени 
на организма т.е сборът от 
всички   гени   на   даден 
организъм.
Голяма   част   от   гените 
съществуат   в   две   алелни 
състояния,   от   които 
едното   е   доминантно   а 
другото рецисивно. 
Алелите на дивият тип са 
обикновено доминантни. 
Има   гени   които   са 
представени   по   серия 
алели,   възникнали   в 
резултат от мутирането на 
един   първоначален   ген. 
Това   явление   са   нарича 
множествен алелизъм. 
Не   зависимо   от   броя   на 
алелите в   една серия от 
множествени   алели,   в 
клетките   на   диплоидните 
организми   се   съдържат 
два алела. 
Между   алелите   на   един 
ген съществуват следните 
видове взаимодействия:
­пълно

 

доминиране­ 

признакът се изявява във 
хетерозиготните индивиди 
и   е   определен   от 
действието

 

на 

доминантния

 

алел. 

Рецесивният   признак   се 
изявява при хомозиготите. 
Под

 

контрол

 

на 

рецесивните   алели   се 
синтезират

 

спец, 

първични   продукти.   В 
много   случаи   тези 
продукти   са   неактивни.   В 
някои   случаи   рец. 
Мутантни   алели   загубват 
способността си да влияят 
в/у   синтеза   на   определн 
първичен   продукт.   Тези 
алели   се   наричат 
аморфни(   напр.   Рец   алел 
за албинизма). 
Има   случаи   когато   рец. 
Фенотип   се   определя   от 
действието   на   определен 
рецесивен

 

алел. 

Явлението   се   нарича 
лъжливо доминиране. 
­

 

Непълно 

доминиране(интермедиерн
о) – когато действието на 
доминантния

 

алел 

отслабва в присъствие на 
рецесивния. Фенотипът на 
хетерозиготите

 

е 

междинен   по   отношение 

на

 

хомозиготните 

родителски   индивиди.
(например   цвета   на 
оперението   при   птиците). 
Невзаимодействат   самоте 
алели, а техните продукти. 
Разпадането   в   F2   вместо 
3:1,   както   е   при 
монохибридното 
кръстосване   е   1:2:1,   т.е 
съвпада   с   генотипното 
разпадане.
­свръхдоминиране­   опр 
признак   е   по­силно 
изразен   в   хетерозиготно 
състояние,   отколкото   в 
двете

 

хомозиготни 

състояния. 
­   кодоминиране   – 
взаимоотношение

 

м/у 

алелите, при което в равна 
степен се изявяват и двата 
алела,   без   единия   да 
потиска другия. Например 
така

 

взаимодействат 

алела   на   гена   определящ 
кръвните гр, при човека. 
Взаимодействие

 

м/у 

гените:
Гените   взаимодействат 
чрез   продукти(ензими, 
хормони   и   др.)   чиийто 
синтез определят. В много 
случаи

 

в

 

тези 

взаимодействия   се   вкл 
повече   от   два   гена. 
Взаимодействието   м/у 
гените се изразява в :
­комплементарност

 

– 

взаимно   допълващи   се 
гени.   За   да   се   прояви 
признак   се   изисква   поне 
един   доминантен   алел   от 
двата   гена.   Ако   има 
доминантен   алел   само   на 
единия   ген   признакът   не 
се проявява.
­   епистаза­   доминантният 
или   рец.   Ген   подтиска 
действието   на   друг   не 
алелен   на   него   ген. 
Подтискащият   ген   е 
супресор,   а   подтиснатият 
е   хипостатен.   Ако 
доминантният   алел   има 
епистатично   действие   – 
доминантна 
епистаза(оперението   при 
кокошките).
Рец.

 

Супресори 

осъществяват

 

рец. 

Епистаза,

 

само

 

в 

хомозиготната

 

си 

комбинация.   С   рец. 
Епистаза   се   обеснява 
т.нар. фенотип “бомбай”
­Полимерия   –   един 
признак   се   опр   от   два   и 
повече

 

еднопосочно 

действащи не алелни гени.