Наследствени болести при 

Наследствени болести при 

човека

човека

Видове:

1. Хромозомни 

2.Молекулни

Хромозомни мутации

: промени в

 структурата

 на

хромозомите 

Геномни мутации

: промени в 

броя

 на хромозомите

Най-честата хромозомна мутация:откъсване на  фрагмент

Тризомия

: наличие на излишна хромозома в някоя хомоложна 

двойка 

Монозомия

: наличие на една хромозома

Най-честа геномна мутация: анеуплоидия

          Синдром на Даун (тризомия 21)

• Болестта се дължи на тризомия на 21-та хромозомна 

двойка.В кариотипа на болните има 47, а не 46 

хромозоми.

• В 50% от случаите има вроден сърдечен порок.
•  
•  Средната честота на този синдром е 1:700, но с 

напредване на възрастта на майката се увеличава и 

честотата.

• само 10% от болните достигат 
• до 40 годишна възраст 

• Има 2 форми на заболяването:

•  свободна и транслокационна
 (наследствена)