Наследствени болести при човека
Зависимостта между наследствеността и заболяванията при човека е предмет на
медицинската генетика. Медицинската генетика решава задачи, свързани с
диагностиката, лечението, прогонозирането и профилактиката на наследствените
болести. Четири процента от новородените деца са с различни наследствени аномалии.
Те се предават в потомството чрез половите клетки на родителите. Общият брой на
известните наследствени болести при човека е около 7000. Наричат се още синдроми /
от гръцки синдроме – стичане, струпване; или съвкупност от симптоми, характерни за
даден болестен процес /. Наследствените болести при човека се разделят на две големи
групи: хромозомни и молекулни болести.
Хромозомните болести се дължат на промени в структурата на хромозомите /
хромозомни мутации / или в броя на хромозомите / геномни мутации /. Най-честата
хромозомна мутация при човека е откъсване на хромозомен фрагмент. Синдромът
котешко мяукане е резултат от делеция в късото рамо на 5-та хромозома. Болните са
умствено изостанали, с физически аномалии и като малки гласът им е подобен на
котешко мяукане.
Синдромът на Прайдър-Уили се дължи на делеция в дългото рамо на 15-та
хромозома. Болните в детска възраст са със забавен растеж, а на 5-та-6-та година имат
голям апетит, което причинява здравословни проблеми. Транслокации между различни
хромозоми са причини за възникване на ракови заболявания. Най-честата геномна
мутация е анеуплоидията. Наличието на допълнителна хромозома в някоя хомоложна
двойка се нарича тризомия, а наличието само на едната хромозома от хомоложната
двойка – монозомия. Тризомиите се срещат по-често, но протичат по-леко от
монозомиите. При всички случаи, обаче се нарушава нормалното взаимодействие / или
балансът / между гените.
Анеуплоидията може да засегне както автозомите, така и половите хромозоми.
Синдроми, свързани с аномалии в броя на автозомите. Монозомии не са описани.
Срещат се тризомии на 13-а, 18-а, 21-а хромозома и други. Те са съпроводени с
изоставане в умственото и физическото развитие и смущение във формирането на
скелета и вътрешните органи. По правило отклоненията от нормалния брой на
автозомите водят до смърт в детска възраст. Синдромът на Даун е най-често срещаната
автозомна аномалия. Честотата е 1,5 над 1000 новородени. Установена е зависимост
между честотата на заболяването и възрастта на майката. Честотата нараства
значително при по-възрастни майки. Болестта се дължи на тризамия на 21-та
хромозомна двойка – болните имат в кариотипа си 47 вместо 46 хромозоми. Най-
характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла глава с плоско лице,
монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям език, аномалии на
зъбите, дефекти в ушните миди, къси пръсти, понижен мускулен тонус, повишена
подвижност на ставите, вродени сърдечни пороци. Половината от децата умират до 3
годишна възраст. Някои от болните обаче може да живеят до напреднала възраст. За
синдрома на Патау / тризомик по 13-та хромозома / е харктерна заешка уста, малки очи,
полидактилия / допълнителни пръсти /, сърдечни и бъбречни аномалии. Честотата е 1
на 10 000 новородени. Голяма част / 80-90 % / от болните умират през първата седмица
след раждането. Индивидите със синдром на Едвардс имат три копия от 18-та
хромозома. Честотата е 1 на 8000. Повече от 80 % от децата с този синдром са от
женски пол и имат аномалии почти във всички органи и системи. С малки езключения,
отклоненията от нормалния брой на автозомите причиняват смърт няколко месеца след
раждането на децата.
1