Наследствени болести при човека

Зависимостта между наследствеността и заболяванията при човека е предмет на 

медицинската   генетика.   Медицинската   генетика   решава   задачи,   свързани   с 
диагностиката,   лечението,   прогонозирането   и   профилактиката   на   наследствените 
болести. Четири процента от новородените деца са с различни наследствени аномалии. 
Те се предават в потомството чрез половите клетки на родителите. Общият брой на 
известните наследствени болести при човека е около 7000. Наричат се още синдроми / 
от гръцки синдроме – стичане, струпване; или съвкупност от симптоми, характерни за 
даден болестен процес /. Наследствените болести при човека се разделят на две големи 
групи: хромозомни и молекулни болести.

Хромозомните болести се дължат на промени в структурата на хромозомите / 

хромозомни мутации / или в броя на хромозомите / геномни мутации /. Най-честата 
хромозомна   мутация   при   човека   е   откъсване   на   хромозомен   фрагмент.   Синдромът 
котешко мяукане е резултат от делеция в късото рамо на 5-та хромозома. Болните са 
умствено   изостанали,   с   физически   аномалии   и   като   малки   гласът   им   е   подобен   на 
котешко мяукане.

Синдромът   на   Прайдър-Уили   се   дължи   на   делеция   в   дългото   рамо   на   15-та 

хромозома. Болните в детска възраст са със забавен растеж, а на 5-та-6-та година имат 
голям апетит, което причинява здравословни проблеми. Транслокации между различни 
хромозоми   са   причини   за   възникване   на   ракови   заболявания.   Най-честата   геномна 
мутация е анеуплоидията. Наличието на допълнителна хромозома в някоя хомоложна 
двойка се нарича тризомия, а наличието само на едната хромозома от хомоложната 
двойка   –   монозомия.   Тризомиите   се   срещат   по-често,   но   протичат   по-леко   от 
монозомиите. При всички случаи, обаче се нарушава нормалното взаимодействие / или 
балансът / между гените. 

Анеуплоидията може да засегне както автозомите, така и половите хромозоми. 

Синдроми,   свързани   с   аномалии   в   броя   на   автозомите.   Монозомии   не   са   описани. 
Срещат   се   тризомии   на   13-а,   18-а,   21-а   хромозома   и   други.   Те   са   съпроводени   с 
изоставане   в   умственото   и   физическото   развитие   и   смущение   във   формирането   на 
скелета   и   вътрешните   органи.   По   правило   отклоненията   от   нормалния   брой   на 
автозомите водят до смърт в детска възраст. Синдромът на Даун е най-често срещаната 
автозомна аномалия. Честотата е 1,5 над 1000 новородени. Установена е зависимост 
между   честотата   на   заболяването   и   възрастта   на   майката.   Честотата   нараства 
значително   при   по-възрастни   майки.   Болестта   се   дължи   на   тризамия   на   21-та 
хромозомна   двойка   –   болните   имат   в   кариотипа   си   47   вместо   46   хромозоми.   Най-
характерните признаци са умствено изоставане, нисък ръст, кръгла глава с плоско лице, 
монголоидни очи и кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото, голям език, аномалии на 
зъбите,   дефекти   в   ушните   миди,   къси   пръсти,   понижен   мускулен   тонус,   повишена 
подвижност на ставите, вродени сърдечни пороци. Половината от децата умират до 3 
годишна възраст. Някои от болните обаче може да живеят до напреднала възраст. За 
синдрома на Патау / тризомик по 13-та хромозома / е харктерна заешка уста, малки очи, 
полидактилия / допълнителни пръсти /, сърдечни и бъбречни аномалии. Честотата е 1 
на 10 000 новородени. Голяма част / 80-90 % / от болните умират през първата седмица 
след   раждането.   Индивидите   със   синдром   на   Едвардс   имат   три   копия   от   18-та 
хромозома. Честотата е 1 на 8000. Повече от 80 % от децата с този синдром са от 
женски пол и имат аномалии почти във всички органи и системи. С малки езключения, 
отклоненията от нормалния брой на автозомите причиняват смърт няколко месеца след 
раждането на децата.

1