Изготвили: Б. Нанева

Изготвили: Б. Нанева

М. Георгиева

М. Георгиева

К. Фарес

К. Фарес

Хромозомни 

болести 

Молекулни 

болести 

Хромозомните болести

Хромозомните болести



Дължат се на промени в структурата 

Дължат се на промени в структурата 

(хромозомни мутации) или в броя на 

(хромозомни мутации) или в броя на 

хромозомите (геномонни мутации).

хромозомите (геномонни мутации).



Най-честата хромозомна мутация е 

Най-честата хромозомна мутация е 

откъсване на хромозомен фрагмент, а най-

откъсване на хромозомен фрагмент, а най-

честата геномна мутация - анеуплоидия.

честата геномна мутация - анеуплоидия.

Хромозомните болести

Хромозомните болести



Наличието на излишна хромозома в някоя 

Наличието на излишна хромозома в някоя 

хомоложна двойка се нарича тризомия, а 

хомоложна двойка се нарича тризомия, а 

наличието само на едната хромозома - 

наличието само на едната хромозома - 

монозомия.

монозомия.

Синдроми, свързани с аномалии в 

Синдроми, свързани с аномалии в 

броя на автозомите

броя на автозомите

Срещат се тризомии на 18-а

Срещат се тризомии на 18-а

ромозома - Синдром на 

ромозома - Синдром на 

Едвардс

Едвардс

21-а хромозома - Синдром на

21-а хромозома - Синдром на

Даун и др. Те са съпроводени с

Даун и др. Те са съпроводени с

изоставане в умственото и

изоставане в умственото и

физическото развитие и

физическото развитие и

смущения във

смущения във

формирането на скелета и

формирането на скелета и

вътрешните органи. По правило

вътрешните органи. По правило

отклоненията от нормалния

отклоненията от нормалния

брой а автозомите водят до

брой а автозомите водят до

смърт в детска възраст. 

смърт в детска възраст. 

Синдром на Даун

Синдром на Даун

(тризомия 21)

(тризомия 21)



малка глава

малка глава



косо разположени очни 

косо разположени очни 

цепки

цепки



малък нос и уши

малък нос и уши



отворена уста с

отворена уста с

изплезен език

изплезен език



къса шия

къса шия



голям и отпуснат корем 

голям и отпуснат корем 



четирипръстна бразда 

четирипръстна бразда 

на ръката

на ръката

Синдромът на Едвардс

Синдромът на Едвардс

(тризомия 18)

(тризомия 18)



триъгълно лице

триъгълно лице



малка долна челюст

малка долна челюст



голямо чело

голямо чело



малък нос

малък нос



лошо моделирани и 

лошо моделирани и 

ниско разположени уши

ниско разположени уши



налице е аномалии на

налице е аномалии на

вътрешните

вътрешните

органи:       

органи:       

сърце, бъбреци

сърце, бъбреци