Синдромът на Kleefstra е генетично заболяване, причинено от аномалия в гена. Дори в най-редките случаи може да възникне мутация. Това заболяване може да засегне много части...

Вид генна мутация при хората, при която деформацията на цялата или части от 21-вата хромозома, се изразява в поява на трета хромозома в 21-вата двойка, оттам и термина "тризомия 21"...

Фенотипна характеристика. Група генетични заболявания. Причини - генни мутации, които се делят на две групи...

Тежкият комбиниран имунодефицит при конете е тежко протичащо имунодефицитно наследствено заболяване, което се характеризира с пълна неспособност на придобития имунитет да изгражда, координира и поддържа подходящ имунен отговор...

Хромозомните болести са патологични състояния, които възникват в резултат на настъпили микроскопски бройни или структурни хромозомни мутации. Формираният хромозомен дисбаланс води до тежки смущения в соматичното, половото и интелектуалното развитие...

Хромозомни болести. Етиология. Обща характеристика. Цитогенетични варианти на хромозомните болести...

дисертационен труд за присъждане на образователна и научна степен „Доктор“

Много от наследствените заболявания при човека са резултат от мутация в отделен ген. Те се наричат моногенни и се унаследяват по законите на Мендел. До сега са установени повече от 11000 признаци или разстройства при човека...

Указания за направата на родословно дърво...

Генетична организация на хромозомите. Скаченост на гените. Кросинговър. Преки и цитологични доказателства за кросинговъра. Тетраден анализ. Мейотичен и сомаичен кросинговър...